C’est un progrès, pas encore une révolution. Il n’est pas question, pour le moment, de parler de la découverte d’un « traitement pour la trisomie 21 ». Mais les résultats de l’étude menée par une équipe franco-suisse sont néanmoins stupéfiants. Sept hommes volontaires porteurs d'une trisomie 21, âgés de 20 à 50 ans, ont ainsi accepté de participer à cet essai pionnier, avec le soutien de leurs proches. Le principe : un traitement hormonal destiné à améliorer leurs capacités cognitives. Au bout de six mois de traitement, une hausse très nette des connexions neuronales entre certaines zones de leur cerveau a été constatée chez chacun. Six d'entre eux ont vu leurs capacités cognitives augmenter de 10 à 30%. Suite à ce test, les connexions entre certaines aires du cerveau semblent bien avoir été modifiées et améliorées, et ce pour tous les patients.

Il faudra maintenant procéder à des tests cliniques plus poussés suite à ce premier essai coordonné par le Professeur Nelly Pitteloud, chef du service endocrinologie du centre hospitalier Vaudois, à Lausanne (Suisse). Mais quel a été le dispositif mis en œuvre pour parvenir à ces premiers résultats encourageants ? Une petite pompe, assez similaire à celle utilisée par les diabétiques pour leurs injections d’insuline a délivré par intermittence aux sept participants à cet essai, une dose d’une hormone nommée GnRH (Gonadotropin-Releasing hormone). Ce sont les équipes lilloises du laboratoire de neurosciences et cognition dirigé par Vincent Prévot qui avaient initié cette piste hormonale. Ces chercheurs avaient en effet identifié le fait que certains gènes en lien avec la régulation de la GnRH se trouvent justement sur le chromosome 21. Leur hypothèse de travail, qui se vérifiera : il existe un lien entre le dysfonctionnement de la GnRH et les difficultés d'apprentissage voire la déficience cognitive. En relançant une sécrétion normale de cette hormone, les chercheurs parviendront même à rétablir chez des souris « trisomiques » des performances cognitives comparables à celles « non trisomiques ». La rencontre entre le chercheur lillois et le médecin suisse en 2019 les convaincra de tenter cette approche sur des patients porteurs d'une trisomie 21, dans le respect de l’éthique, des familles, et bien-sûr des patients.

Au vu des bons résultats obtenus, et malgré l’absence de groupe placebo, le principe d’un plus vaste essai a d’ores et déjà été approuvé. Les changements obtenus sont-ils durables ou faut-il poursuivre la délivrance d’hormones ? Cette étude permettra sans doute de le savoir, et le cas échéant d’élargir l’utilisation de la pompe à GnRH pour améliorer le quotidien des personnes trisomiques.